全球已知的罕见病约种，只有约6%有药可治，新研发的特效药，大多非常昂贵，一年费用几十万到几百万。“肝豆状核变性”（简称“肝豆病”）的特效药二巯丙磺钠，是老药新用，一年费用预计数万元，堪称最便宜罕见病特效药。中国肝豆病的患病人群大概有2-8万名，最近因为全国唯一的原料厂搬迁，药品暂时停产，他们陷入用药荒。停产并非偶发事件。价格便宜、需求量小，需要有解决药企研发和生产动力的制度安排。
6月10日，26岁的女孩郑芳终于用上了8支剂量的二巯丙磺钠注射液。这个药在前几年救了她的命，这一次，她希望做一次系统的治疗，为将来的婚育做准备。
郑芳已经在安徽中医学院神医院住院20天，要达到治疗效果，她还需要多支，但一个不好的消息传来：这个药暂时停产，库存也不够用了。
郑芳得的是一种叫做“肝豆状核变性”（简称“肝豆病”）的罕见病，主要发病的年龄为5-35岁，简单说就是基因变异使得把铜元素排出身体的机能出现障碍，所以病人又叫”铜娃娃“。年5月，国家发布《第一批罕见病目录》，纳入种罕见病，肝豆病位列其中。根据不同专家的估算，在中国肝豆病的患病人群大概有2-8万名，发病率大约为3/10万人。
全国范围内只有包括安徽中医学院神医院医院可以诊治这种病，大多数患者住院治疗都是为了静脉输二巯丙磺钠，他们通常称之为“打排铜针”，排除体内蓄积的铜元素。定期打针，并随身带口服排铜药，可以使患者有接近正常人的生活。
全世界已知的罕见病约有种，其中只有约6%的疾病有药可治，即便有特效药，也大多非常昂贵，一年费用几十万到几百万都有。而二巯丙磺钠，一支50元左右，假设一次治疗需要支，那就是1万元的费用，和其他罕见病药物相比，堪称最便宜罕见病特效药。
然而价格便宜、需求量小，造成的结果就是药企没有动力生产，最近又因为全国唯一的原料厂搬迁，造成药品暂时停产，上万患者陷入困境。
△汇集到一起的药水，包含着4个人健康生活的希望。受访者供图。
艰难的确诊之路
郑芳已经是个老病号了，此前由于长期误诊，经历过“快死了”的至暗时刻。
根据郑芳的自述，10岁那年（4年），她身体开始发生异样，“蹲下捡东西的时候两侧的膝关节都会疼痛”，一开始，医院的诊断是“类风湿性关节炎”，此后的治疗方案也都是对风湿的疗法。
然而，疼痛没有改善，接着分别出现了腿、手和头发抖的症状，不仅影响到了写字，连持筷夹菜、系鞋带都无法完成了。
初三还没有毕业，郑芳就没能再去上学，那时她已连话都说不清了，进食也变得费力、饮水常出现呛咳、行走步态不稳、容易向前跌跤，甚至跌倒后无法独自站起。最严重的时候，在家中摔倒了，由于正好没有人，只能在地上慢慢地爬，“膝盖在地上都磨破了皮，淤青流血，2小时后才终于爬了起来。”
年4月，妈妈甚至觉得郑芳“快死了”，抱着“死也要死得明白，至少得知道是因为什么病死的”的心态，妈妈带着郑芳到了医院神经内科就诊。这一次，郑芳得到了宣判——这是一种叫“肝豆状核变性”的罕见病。
而大部分患者和郑芳一样，早期发病时难以确诊，误诊率很高。安徽中医学院神医院名誉院长杨任民解释，一方面因为病例数少；另一方面，肝豆病在医学生的教科书上归属神经科，肝病的教科书或是参考书上没有这个病，而铜元素在体内的蓄积造成的损害因人而异，临床上会出现不同脏器的损伤和对应的症状，可能出现中枢神经系统症状、或是肝脏症状（急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化、脾大、腹水等）等等全身性症状。而相应症状科室的医生缺少经验，给诊断增加了难度。
为治病离家出走
终于知道了自己得了什么病，但郑芳更加绝望了，因为那位医生告诉她，这种病“没得治”，甚至获得了一张她最抗拒的证——残疾证。
接下来的日子里，郑芳每天都吃医生开的一种叫做“青霉胺”的排铜解毒药。可能因为“没得治”的宣判，郑芳感到绝望和抑郁，服药一年后，郑芳的头发几乎全部全掉光了，她还记得当时的情形，“头几乎都光了，边掉头发边长了很多小绒毛”。
那段时间也是郑芳的至暗时期，头晃得厉害，走路颠簸，腿脚发生了变形，讲话不清，口水止不住地外流。
年底的一天，郑芳偶然在电医院可以医治她的病。年刚过完春节，20岁的郑芳拿了家里的元，孤身一人从湖北到了安徽。“当时求生意志非常强烈。”
安徽中医学院神医院的诊断结果是：1.肝豆状核变性（Wilson型III级）2.肝硬化3.巨脾4.慢性胆囊炎。
后三者均是肝豆病引起的并发症，当时医生建议进行脾脏摘除手术，并且要求第一次就诊必须有家属陪同。于是妈妈到了安徽，但她对于摘除脾脏的建议并不认可，一方面觉得手术价格无法承担，二是在她看来，脾脏摘除手术风险太大。
这是郑芳第一次到安徽，一共住了12天院，花了一万多，没有完成系统的治疗，就离开了。出院小结上写着“患者目前手抖、动作笨拙较入院时未有明显改善，最后疗程24小时尿酮为.74μg/24h，排铜量较高”。而院方建议的出院标准是低于μg/24h。
△年，郑芳第一次接受治疗时的疾病诊断书，注：郑芳说，疾病诊断书上年龄写错了，当时应该是20岁。受访者供图。
郑芳并不甘心，2年后，至年10月，郑芳带着众筹的4万多元，再次来到合肥，完成了“脾脏切除+贲门周围血管离断术”。
年初，手术后的一个月，郑芳再次来到安徽做了术后排铜诊疗。这次治疗前后加起来，共花了五万多。
年，郑芳再次花医院进行了排铜治疗，离开时配了一年的排铜药，花了3.2万，由于郑芳家申请到了低保资格，报销比例相对较高，报销额大约为2.2万，也就是说一年的排铜药，郑芳自费了1万多元。“每年的报销比例还有差异，不太稳定，第一次住院的时候一分钱都没报上，因为医保部门认医院。”
除了排铜药，她还需要吃保脑、保肝、补钙、补锌的药和肝豆片，这些都是肝豆患者需要长期服用的。经过郑芳的计算，非住院期间，每天的药费大概为80元。
到了今年，郑芳的病情已经控制得比较稳定了，尽管头部晃动和手部抖动仍然无法避免，但不至于影响日常生活。促使她再次前往安徽的，是5月17日一位29岁的朋友因肝癌离世，那是在肝炎群体互助公益组织工作时认识的朋友。郑芳感慨人生无常，决定好好进行一次系统的治疗，也为未来的婚育做好准备，“趁年轻，尽早调整好自己的身体状态”。
△经过漫长的确诊和治疗，郑芳的病情已经控制得比较稳定。受访者供图。
特效药停产
和郑芳一样，每年从全国各地到安徽就诊的肝豆病病友大约有0人，他们大多是冲着“排铜水”（即二巯丙磺钠注射液）和特效疗法来的。
二巯丙磺钠注射液是一种老药，最初并不是用于肝豆病，年代在前苏联上市，可用于汞等金属中毒的治疗。很多人的小学课文《为了六十一个阶级弟兄》中，运送去解毒的药品二巯基丙醇，和二巯丙磺钠功用相近，但后者副作用更小，解毒效果更好。
年代，前苏联医生发现二巯丙磺钠可用于治疗肝豆病，而中国医生杨任民等也发现了，并提出一套临床疗法。
这是郑芳第5次到安徽看病了，与以往不同的是，医院开始限制二巯丙磺钠注射液的用量了。
铜娃娃罕见病关爱中心（肝豆协会）创始人晨冰则更早地发现了这次药物短缺的情况。
今年3月，一个重庆的病友在患者群里抱怨称，排铜水又涨价了，此前一支的价格是27.9元，去年涨到了49.5元，这次的价格再次升至58元，并发了药品的包装图。晨冰看到产品的厂家并不是之前熟悉的上海禾丰制药，而是一家叫做上海旭东海普的药厂。
想到年青霉胺停产的历史，晨冰立马警觉了起来，他怀疑可能上海禾丰制药停产了。
经过了一系列的打听和求证，他了解到禾丰确实停产了。安徽的医生也证实了这一点，禾丰的产品断供了，改用了旭东海普的产品。
药厂方面对于停产的解释是，上游原料药厂商正在搬迁，没有原料药可供生产。
通过国家药品监督管理局