软指标(又称微小异常)是彩超检查发现的非特异性的结构异常,但不是胎儿解剖结构畸形,这些微小异常又称潜在的染色体异常标记,也可能只是正常结构的变异。随着彩超诊断仪分辨率明显提高和彩超诊断医师筛查的细致化,这些细节的发现明显增多了。
胎儿胃的位置异常
定义:胎儿左上腹部正常位置未能见到充盈的胃。
临床特点及病理学特点:
1、胃的位置异常可能是其他畸形的重要标志。
2、胃方位异常的病因:膈疝、横膈下肺隔离症、肾上腺肿瘤。
3、胃完全反位:见于内脏完全反位,可见于Kartagner综合征,此综合征由支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉、内脏反位三联征组成,主要表现反复呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心。
4、右位胃:可见于小儿无脾综合征,其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾,伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常,同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。
超声特点:因合并畸形的类型不同而有相应的表现。
超声鉴别诊断要点:
1、左侧膈疝:左侧胸腔内可见囊状包块(即胃泡),心脏右侧移位,正常胃的部位未见充盈液体的胃泡,羊水过多。
2、右侧膈疝:心脏左侧移位,胎儿胃泡向中线移位。
处理原则和预后:
1、完全反转或右位胃预后良好。
2、合并其他严重畸形者预后不良。
胎儿胃泡不显示
胃泡不显示的定义:动态观察胎儿上腹部找不到含液的胃泡,称为胃泡不显示。胃泡不显示主要见于以下几种情况:先天性食管闭锁、食管受压、吞咽系统异常和先天性无胃畸形。以先天性食管闭锁病例相对多见。
胚胎组织学特点:
⑴9周超声检查就可以看到胃泡,10周以后可以持续看见。
⑵胚胎时,喉气管褶发育异常,导致先天性食管闭锁。
⑶食管空泡化受阻,管腔重建失败可导致食管闭锁。
遗传性特点:具有家族遗传倾向。
临床特点及病理学特点:
⑴约50%合并其他畸形,常被认为是一系列综合征的一个组成部分。
⑵可能合并的畸形:唐氏综合征、十二指肠或远端小肠闭锁、膈疝、骨骼畸形(脊柱畸形)、心脏畸形、直肠-肛管畸形、气管软化。唐氏综合征发生食管闭锁的风险为普通人群的30倍。
⑶胎儿不能吞咽羊水进入胃肠,导致羊水过多。
超声特点:
⑴动态观察胎儿上腹部找不到含液的胃泡,此时胃腔显示为线状无回声,胃壁显示为两条强回声线。
⑵见不到正常充液的肠管结构,肠壁呈一团迂曲的强回声团。
⑶胎儿腹围变小,胸围大于腹围。
超声鉴别诊断要点:
⑴食管闭锁:食管上端盲袋液体积聚。
⑵先天性无胃畸形:无胃畸形与食管闭锁、食管受压、吞咽系统异常等产前超声难以鉴别。
处理原则和预后:
⑴建议行染色体检查。
⑵建议产前超声诊断除外其他结构畸形。
⑶出生后根据食管闭锁类型选择手术。
⑷预后与食管闭锁类型、是否合并其他畸形及治疗过程有关,合并气管-食管瘘及心脏畸形者预后差;长期存活者主要表现为吞咽困难。
超声诊断率:据报道有0.07-0.4%的胎儿胃泡不显示,而其中有48-%的胎儿出生时有缺陷,因此,对于胃泡不显示的诊断应在连续动态观察之后作出。
所谓连续动态观察,即当发现胎儿胃泡不显示或胃泡特别小,但羊水正常(食管闭锁时大多数病例羊水过多,占82.4%,羊水正常病例占5.9%,羊水过少占11.8%),不能排除检查时胃刚好排空及先天性小胃畸形,需要1-2小时后复查,并动态观察72小时。
胎儿小胃泡
小胃泡的定义:动态观察,胎儿胃泡持续偏小称为小胃泡。
胚胎组织学特点:先天性小胃是原始前肠远端相对少见的一种畸形,以小的管样胃、巨食管和胃旋转不完全为特征。
遗传学特点:未见家族遗传倾向。
临床特点及病理学特点:伴发其他畸形:中肠未旋转、十二指肠瓣膜、回肠重复畸形、胆囊缺如、内脏反位、无脾、心脏畸形、胸椎半椎体及其他骨骼畸形。
超声特点:
1、反复超声检查均显示胃泡小。
2、有学者报道胃的面积与体积的大小与孕周相关,即胃泡的大小随孕周增加逐渐增大,陈晓康等总结了例不同孕周的胎儿胃泡大小,研究结果显示:13~16孕周胃泡正常值:长:0.~1.cm,至孕足月,胃泡长径为3.~5.cm。不过,因为胃的形态是可以变化的,所以关于胃泡变小或变大,目前尚无明确的诊断标准。
超声鉴别诊断要点:
1、先天性小胃:羊水量多正常。
2、食管闭锁继发的胃泡小:多合并羊水量多。
处理原则和预后:
1、手术较困难,生后头几个月可以行暂时性空肠造瘘置管喂养。
2、6个月时对胃的大小进行评估,如果体积增大,则继续原治疗,否则可创建一个空肠储袋(Hunt-Lawrence袋)。
胎儿大胃泡
大胃泡定义:超声动态观察胎儿胃泡偏大,称为大胃泡。羊水量正常的大胃通常只是解剖学变异,而非病理改变;如果大胃胎儿同时伴发羊水过多,则多因胃的出口狭窄所致,如幽门、十二指肠或空肠-回肠梗阻等,也有报道为胃扭转所致。以下主要介绍幽门梗阻,包括幽门狭窄及幽门闭锁。幽门闭锁发病率约为1/000活产儿。
胚胎组织学特点:
1、先天性幽门肥厚性狭窄:幽门肌肉显著增厚、水肿,呈索形肿胀,类似于子宫颈样突入十二指肠。由于幽门肌层增生肥厚使幽门管狭窄而引起的机械性梗阻。
2、幽门闭锁:可发生于幽门部或幽门窦部,分为隔膜型和盲端型。
遗传学特点:
1、部分有家族史。
2、有报道幽门闭锁呈家族遗传发病,可能为常染色体隐性遗传,部分伴发大疱性表皮松解症。
临床特点及病理学特点:
1、幽门闭锁30-40%伴发畸形。
2、伴发畸形主要有胃肠道(十二指肠闭锁)和心血管畸形(主动脉狭窄)等。
3、常合并羊水过多。
超声特点:
1、胃增大:胃长、宽径增加大于同孕周正常参考值,胃泡形态饱满,内部压力增高,幽门部可见较活跃的蠕动波,节律性幽门管显示明显。
2、羊水增多。
3、胃食管反流导致食管扩张。
超声鉴别诊断要点:
1、大疱性表皮松解症的典型皮肤水泡和剥落:羊水呈雪花样表现,外在畸形和皮肤粘连。
2、巨膀胱-小结肠-小肠蠕动迟缓综合征:常染色体隐性遗传病,表现为胃泡扩大、膀胱扩大、双侧肾盂肾盏扩张。
处理原则和预后:
1、单纯大胃预后良好。
2、幽门梗阻预后好。
3、幽门闭锁伴大疱性表皮松解症:死亡率高。
(胎儿大胃泡)
正常胎儿不同孕周胃泡大小(cm)
妊娠龄(周)
例数
前后径
长径
13-15
15
0.3-0.5
0.6-1.2
16-18
29
0.4-0.8
0.9-1.7
19-21
17
0.6-1.0
1.1-2.1
22-24
11
0.6-1.2
1.3-2.5
25-27
14
0.5-1.5
1.3-3.3
28-30
17
0.9-1.5
1.8-1.8
31-33
18
1.1-1.7
1.9-3.7
34-36
15
1.0-1.8
1.9-3.7
37-39
16
1.2-2.0
2.3-4.1
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