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随着二胎*策的放开，9岁的孙女士也赶上了好时候，并且很幸运地怀上了第二胎。
为了能够生个健康可爱的宝宝，她当然是不能放过每一项产前检查，中孕期胎儿超声大排畸筛查是一项非常重要的产检，她按时预约了我科的胎儿四维超声检查。
那天，孙女士如约来到我们科室，办好手续后，是我负责为她做的检查。
经过对胎儿常规的生物学数据测量，估测胎儿约6周，基本符合孙女士的孕周。经查，胎儿的颅脑、面部、脊柱、四肢、手足均无发现明显异常，胎盘、羊水和脐带也未见异常。
当看到胎儿的胸部和腹部时，却令我吃了一惊。
胎儿胃泡在左侧腹部，双肾和膀胱均显示，胆囊不见了！
胎儿左侧膈肌显示连续，右侧膈肌不能显示。
胆囊在右上腹部没有发现，部分肝脏和胆囊却跑到了胎儿的胸腔里，占据了右侧大部分胸腔，胎儿的纵膈和心脏因受压向左侧胸腔移位，心脏被挤压到贴近左侧胸壁。胎儿心脏及大动脉虽然受压移位，但心内结构及大动脉位置关系没有发现明显异常。
胎儿的右侧肺组织受压变小，左侧胸腔内可见一个高回声团块，大小约30×6mm，其滋养血管来自于胎儿的胸主动脉。双侧胸腔内均可见到少量积液。
经过仔细的系统检查，超声给出了这样的提示：
1.宫内妊娠，单活胎，符合约孕6周；
.胎儿左侧胸腔内高回声团（考虑隔离肺）；
3.胎儿胆囊和部分肝脏移位至右侧胸腔（考虑右侧膈疝）；
4.胎儿双侧胸腔少量积液；
5.胎儿心脏受压移位。
经医院（河南省妇幼保健院）超声科专家会诊后，诊断无误。后在我院进行了引产，术后证实了上述诊断。
先天性膈疝是膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔，疝入胸腔的脏器常为胃、小肠、肝、脾等，腹腔内容物通过膈肌缺损处疝入胸腔，压迫肺，引起肺的发育不良，同时肺血管分支内径亦缩小，肺小动脉肌层持续为胎儿型，故产后新生儿常出现肺动脉高压。
产前诊断的先天性膈疝一般是比较大的，围产儿病死率可高达80%，右侧膈疝预后更差，双侧膈疝几乎是致死性的。产后虽然膈疝可以修复，但是肺发育不良和肺高压难以解决，所以如此差的预后主要与肺发育不良和肺高压有关。
隔离肺又称肺隔离症，是肺的先天畸形之一，它是以血管发育异常为基础的胚胎发育缺陷。胎儿隔离肺典型的超声表现为边界清楚的强回声包块，其滋养血管来自胸主动脉或腹主动脉。大部分（50%-70%）隔离肺随孕周的增加而部分或完全萎缩。
隔离肺预后很好，尤其在逐渐缩小的隔离肺胎儿，预后更佳，出生后可不出现任何呼吸道症状。合并有胸水者，可导致严重肺发育不良和胎儿水肿，从而威胁胎儿生命。
产科超声检查已是产前检查的常规项目，包括孕期的各个阶段。
中孕期（-6周）胎儿系统排畸超声检查是不可缺少的非常重要的一次检查，此期能够发现大多数的的胎儿结构异常，可为临床进行适当处理提供依据，也降低了围生儿的病死率。
晚孕期（3-36周）可再次进行超声检查，对胎儿生长发育情况再次评估，同时观察那些到孕晚期才能表现出来的胎儿畸形。
卫生部产前诊断技术管理条例规定：18-4周应诊断的六大致死性畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
彩超室：王安娜
编辑：卢佩
校对：陈晨
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