大咖“悦”历
院长诊室特殊病例报道之产前超声胎儿胆囊未显示
李辉院长：
“近一年的产科接诊的病例中，遇到2例超声产前检查未显示胎儿胆囊的宝妈。”
一例宝妈（29岁）是妊娠34周时来找我看诊，胎儿超声检查一直未显示胆囊，胎儿MRI检查结果也提示胆囊未显示，无创DNA结果正常，医院被很多医生看诊过，包括产科和儿外科医生，给的答案均为胆道闭锁的可能性大，胎儿预后不良。没有抱着太大的幻想，只是抱着最后被我“宣判的态度”找到了我，直问“大夫，是不是这个胎儿肯定是胆道闭锁，不能留了？”
我给的结论恰恰相反：给孩子一个生下来的机会，也许孩子会给你一个惊喜。
因为给了一个希望，结果产生一份信赖，留给我自己的绝对是一份牵挂和重重的压力。
结局：完美，瘦小的宝妈孕40周剖宫产分娩了9斤的大胖小子（宝妈没有糖尿病，饮食量稍大，母体本身瘦小，胎儿真大-因薄皮馅大无缘自然分娩）。出生后新生儿状态良好，胎便正常，之后新生儿大便正常颜色；出生后第三天，禁奶4小时后复查胆囊，显示正常。家属欢呼，医生们雀跃，我真的很欣慰。
图1：未显示胆囊
图2：显示胆囊
另一例，二胎宝妈，瘢痕子宫，36岁，大宝正常，二宝在胎儿24周超声排畸时发现胆囊未显示，胎儿MRI检查结果也提示胆囊未显示，与上一例类似的经历，慕名找到我进行咨询，无创DNA检查结果正常。
给的答案一样是：胎儿暂时没有发现合并其他异常，可以考虑留下这个孩子，多数预后都是很好的。
结局：于妊娠38周+4，因瘢痕子宫行剖宫产，二宝出生后新生儿期正常临床表现，吸允正常，奶量正常，胎便正常排出，新生儿大便正常颜色；出生后第三天，仍然是胆囊未显示，但是新生儿状态良好，现在孩子已经8个月大了，生长发育一切正常，诊断为先天性胆囊缺如。后来家长特意抱着孩子来诊室看我，告诉我孩子的现状，那一刻是幸福和欣慰的。
-科普-
产前超声胆囊未显示
（Prenatalnon-visualizationofthefetalgallbladder，PNVGB）
胎儿胆囊从妊娠中期即可在超声下检查发现，在妊娠中期未显示的胎儿胆囊，常常会在妊娠晚期或新生儿期显示，故没有足够的观察和等待，可能会枉杀一个健康的好孩子哦，切记住一句老话：时间是会证明一切的。也有的胎儿在妊娠中期超声检查时看到了胎儿胆囊，但妊娠晚期反而没看到显示，更不必担心，这种胆囊不显示与胎儿近成熟，胆囊收缩导致的暂时性不显示有关，不是真正的疾病状态。
真正的PNVGB，有研究报道显示与合并染色体异常有关(rare)；也先天性囊性纤维化疾病有关(rare)；与先天性胆道闭锁有关(rare)；先天性胆囊缺如有关(often);也有的在新生儿期显示(often)。
因此，产前诊断PNVGB后，下一步的诊疗流程是：
仔细检查胎儿其他脏器结构，排除合并其他畸形和囊性纤维化疾病；
进行羊水或脐血穿刺，羊水细胞培养或基因诊断，排除胎儿染色体异常；如果因各种原因排斥侵袭性产前诊断技术，可行无创DNA检查畸形染色体异常接近诊断水平的产前筛查；
孤立存在的PNVGB，定期复查，如果不合并胎儿染色体异常，没有合并其胎儿结构异常，没有合并先天性囊性纤维化疾病，预后多是很好的。部分病例是先天性胆囊缺如（发生率1/），先天性胆囊缺如预后良好。
PNVGB如果合并其他异常如先天性胆道闭锁、先天性囊性纤维化疾病、染色体异常，预后不良，但这些都是小概率事件。大概率事件是：PNVGB常常是孤立存在的，预后良好。
温馨提示
产前遇见胎儿胆囊未显示，不要过分紧张和担忧，要相信：PNVGB的大概率结论是胎儿的预后良好。
参考文献：
ShenO1,etal.Absentgallbladderonfetalultrasound:prenatalfindingsandpostnatalout