“大畸形筛查”查什么？
通常意义上，排畸检查是指彩超排畸检查。一般在妊娠18—24周，孕妇需要进行一次彩超排畸检查。主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周；胎儿是否健康；四肢、头脑、内脏发育是否畸形；以及羊水、脐带情况。孕妇需要按照医生规定的时间进行彩超畸形检查，目前有二维彩超、三维彩超或四维彩超三种检查方式可供选择。中孕期超声检查时除了看胎儿生长发育，胎盘和羊水等一般情况以外，还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查，目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷，所以被称为“大畸形筛查”。排畸检查筛查内容：主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可产前诊断的畸形有严重颅脑畸形（无脑儿、重度脑积水、水脑症、严重脑膨出、无叶型前脑无裂畸形）、严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重胸腹壁缺失内脏外翻、严重脐膨出、直径超过5cm畸胎瘤、致死性软骨发育不全、严重开放性脊柱裂，以及股骨、胫骨、腓骨、肱骨、耻骨、桡骨的严重缺失等。常规B超检查项目：胎位、双顶径、枕额径、胎动、胎心、胎心率、胎盘位置、胎盘厚度、胎盘分级等等。除包括常规的产前超声检查的项目外，至少还应包括以下项目：为什么要在妊娠20-24周做？
安排在这个时间段做“大畸形筛查”主要有两个原因：一是在这个时间段做可以发现大多数的胎儿结构异常。做得太早胎儿比较小，相应的器官还没有很好的发育，无法发现相应的结构异常。二是为了终止妊娠的考虑。如果做得晚，发现了大的畸形，胎儿已经进入了可以存活的阶段，再去终止妊娠的话会存在复杂的伦理问题，而且大孕周终止妊娠会对母亲带来身体和心理的双重打击。在ISUOG（国际妇产科超声学会）的指南中，做“大畸形筛查”的时间是18-22周，主要原因是很多欧美发达国家因为胎儿大结构畸形可以终止妊娠的最晚时间为不超过24周，另外这些国家超声医生的水平普遍比较高。中国医师协会超声医师分会把“大畸形筛查”定在20-24周是充分考虑到我们国家的现实情况而确定的。“大畸形筛查”的检出率是多少？
各位千万不要对“大畸形筛查”期望值太高，因为孕妇腹部脂肪的厚度，胎儿的体位，羊水量，医生的经验和水平等均会影响到结构异常的检出率。按照国际经验，“大畸形筛查”平均检出率能够达到80%左右已经是比较高的水平了，一旦发生胎儿畸形漏诊就怪罪超声医生的做法是不合理的，大人自己有病去做超声检查都不一定能%查出来问题，更何况胎儿是在妈妈子宫里，又那么小。医生不是上帝，不可能看到所有的问题。为了让大家对“大畸形筛查”检出率有个更直观的了解，列举国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率如下，供参考：无脑儿产前超声检出率为87%以上，膈疝产前超声检出率为60%左右，法洛四联征产前超声检出率为14-65%，消化道畸形产前超声诊断率为9.2-57.1%，胎儿肢体畸形产前超声检出率为22.9-87.2%。哪些胎儿缺陷检查不出来？
但是产检并不是万能的，一些显性的问题，像唇腭裂等可以检查出来，但是有一些疾病是无法检查出来的。很多准妈妈或许会在产科超声检查报告单末尾见到这样的一句话：产前超声检查不能发现所有胎儿畸形。这8种胎儿缺陷B超检查不出来：1、水脑有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。2、全盲胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。3、听力在胎儿5-6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。4、先天心脏病心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。5、肠胃道阻塞肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。6、肢(指、趾)端异常像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超声波确切诊断。7、侏儒症有部分的侏儒症，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6-7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。8、先天性代谢异常绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。不要问超声医生的问题
1）想“顺便”知道胎儿是男是女？医生是不能告诉你的，因为国家有法律规定，没有特殊的医学指征不可以用超声或其他方法进行性别鉴定。2）按照我们国家现行规定，超声医生是辅助科室医生，不可以就胎儿异常与处理和患者沟通，TA们只可以写下诊断，但是病情的讨论和处理还是要回到产科医生处。为什么在国外可以？因为国外规定产科医生可以自己做超声，自己写超声报告，所以TA们可以边做超声边和患者沟通。好像中国是唯一不允许临床医生做超声发报告的国家。所以做超声检查时你问超声医生问题，如果TA不回答你不要怪TA，不是态度不好，是规定不好说的，如果说了也不算的。排畸数据怎么看？
1、看胎头——看四维彩超报告单胎头轮廓是否完整，如缺损或变形则为异常；脑中线无移位和无脑积水为正常。2、看双顶径——胎头双顶径的测量是估计胎龄及胎儿成熟度的指标。怀孕26―36周双顶径平均每周增加0.22cm。怀孕36周后双顶径的增加速度逐渐减慢，每周只增加0.1cm。足月胎儿的双顶径在8―10cm之间。3、看胎心——胎心存在，强为正常，弱有两种可能，一种是胎儿正在睡眠中，一是异常情况。正常胎心率为每分钟―次。4、看脐带——正常情况下，脐带应漂浮在羊水中，如果在胎儿颈部见到脐带影像，可能为脐带绕颈。5、看胎盘——四维彩超报告单中根据绒毛膜、胎盘光点、基底膜的改变，将胎盘成熟度为0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ四级。胎盘的定级表示胎盘的成熟度。妊娠中晚期，随着胎盘的成熟，由Ⅰ级向Ⅲ级发展。6、看股骨长度——是指胎儿大腿骨的长度。它的正常值应与相应的怀孕月份的双顶径值差小于2―3cm。7、看胎动——有、强为正常，无、弱可能胎儿在睡眠中，也可能为异常情况，要结合其它项目综合分析。8、看羊水——羊水深度在3-7厘米之间为正常，超过7厘米为羊水增多，少于3厘米为羊水减少。9、看脊椎——胎儿脊柱连续为正常，缺损为异常，可能脊柱有畸形。10、看唇、腭——连续为正常。11、看双肾盂——当分离径＞0.6cm时，不必急于终止妊娠，应于B超发现后一小时或一周后复查。“大畸形筛查”有问题怎么办？
1）首先“大畸形筛查”发现有问题不一定是大问题，没有发现问题也不代表没有问题。发现问题之后，最重要的是要选择合适的医生就诊，不是每个产科医生都具备相应能力的。对于复杂的问题，可能需要来自不同专业的医生团队来共同咨询。2）与单发畸形相比较，有多发畸形胎儿发生染色体异常的风险更高，需要进行进一步的检查。3）对于胎儿中枢神经系统的异常，有条件的可以考虑行胎儿MRI（磁共振）检查，因为胎儿MRI可以提供更多的信息，有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率。4）对于大的、复杂的胎儿畸形，最好到有后续处理能力的产前诊断中心（胎儿医学中心）就诊。“大畸形筛查”异常的咨询原则在遇到“大畸形筛查”异常时，真正专业的产前诊断（胎儿医学）专科医生既不会简单的说YES或NO，也不会给一些模棱两可的说法。专科医生是帮助患者做决定，而不是替患者做决定。应该为患者提供尽量多的正确的信息，让患者根据情况自己选择合适的处理方案，而不是替她们做决定。所以不要老是问：医生如果是你的话你会怎么办？因为医生不是你，“三观”不同，教育和家庭背景不同，何来一致的看法？另外，职业状态下的医生和成为患者的医生的思维方式是不一样的，所以做出的决定也会不同。如果经过一次咨询还觉得不明确或不放心，可以医院听取二次意见。