2月3日，由中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会主办，桐树基因协办的“桐聚匠心，Gene致解读”——MDD模式下的NGS报告解读困惑与思考系列线上讲座粤黔川肝癌专场如期举行。
此次大会邀请医院周杰医院侯宝华教授担任主席，医院王兴教授、医院罗俊教授、医院徐浩教授等众多与会专家一起，分享和解读基因检测如何助力肝胆肿瘤的精准治疗，在线观看人数超过人次。
周杰教授
侯宝华教授
会议精彩论点
肝胆胰肿瘤进入基因检测时代王兴教授通过对《肝胆肿瘤分子诊断临床应用专家共识》、《肝胆肿瘤NCCN指南》的解读，强调了肝胆肿瘤基因检测的临床意义；同时他也引用《胰腺癌NCCN指南》和相关研究数据，指出胰腺癌肿瘤基因检测的重要性。分享的最后，王兴教授还大力称赞了桐树基因肝胆胰肿瘤基因检测panel覆盖全面、设计紧紧贴合医务工作者的需求，为临床工作提供了有力的帮助。基因检测助力免疫治疗罗俊教授通过对多项临床研究成果和指南推荐结果的展示，指出免疫治疗成为肝胆胰肿瘤的标准治疗手段之一。他还提出，肝胆胰肿瘤已经进入精准治疗的时代，医务工作者在临床工作过程中，如能依据基因检测结果进行治疗方案或药物的选择，不但可以帮助患者最大获益，也能保障自身工作顺利、安全地进行。
真实病例分享
医院徐浩教授分享了“桐树基因诊心安肿瘤热点基因全覆盖（基因）NGSPanel”应用于肝癌术后早期复发治疗的案例。
该病例是徐浩教授收治的一位61岁男性肝癌患者：
基本情况
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一般资料：男，61岁。
主诉：上腹痛一周。
现病史：患者于1周前无明显诱因出现上腹部闷痛，无畏寒、发热，医院，腹部CT示：肝左外叶－左内叶占位性病变，性质不详。转我院进一步就医。自发病以来精神状态、食欲一般，睡眠欠佳，大便正常，小便正常，体重无明显变化。
既往史：慢性乙型病*性肝炎病史多年，未规律抗病*治疗；10年前因胆囊结石行胆囊切除术，余无特殊。
辅助检查：AFPng/mL
ALT、AST正常
ALB43g/L
HGBg/L
ICG%
HBV-DNA5.7E6
-5-11上腹部MR提示：
肝左内叶-左外叶占位，考虑原发性肝癌（巨块型），肿瘤侵犯门脉左支矢状部。
肝多发小囊肿。
肝硬化。
胆囊未见显示。
左肾小囊肿。
所示双肺下叶少许炎症。
初步诊断：肝细胞癌（巨块型）；BCLCC期；T4N0M0；Ⅲa期；ECOG评分0分；乙肝后肝硬化；Child-PughA级。
术后对该患者进行了“桐树基因诊心安肿瘤热点基因全覆盖（基因）NGSPanel”动态监测。
项目介绍
“诊心安”是桐树生物年推出的全疗程动态监测项目，全程4次检测：初次检测（1次组织+1次血液同时检测）可提高驱动基因检出率，增加靶向治疗机率；赠送的后续2次ctDNA监测，可实时评估疗效，预警复发。
肿瘤热点基因全覆盖（基因）NGSPanel项目概述
本项目共检测个基因的突变、短片段插入缺失和拷贝数变异，以及其中23个基因的融合变异、26个SNP变异，涉及种靶向药物、39种化疗药物、所有免疫抑制剂以及83种遗传肿瘤综合征。?
初次基因检测结果
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首次检测结果提示该患者存在TP53、CDKN2A等十余个基因变异，其中，靶向治疗相关变异2个，非临床相关基因变异10个。
提示该患者TMB高于参考值，建议使用免疫抑制剂治疗；靶向药物不良反应检测结果提示索拉菲尼治疗效果较好。
初次治疗经过
随后根据基因检测结果为该患者实施免疫联合靶向治疗方案。
治疗1疗程后：
影像学复查：年7月24日上腹部MR：
1.肝左叶大部分缺失，呈肝癌术后改变；术区旁不规则团状异常信号灶及肝右叶多发大小不等结节，考虑肿瘤复发。
2.腹膜后、腹主动脉旁及肠肠系膜多发淋巴结转移。
3.肝右叶多发小囊肿。
4.胆囊未见显示，请结合临床。
5.左肾小囊肿。
6.所示双肺下叶少许炎症。
AFP：ng/mL（↑）
但治疗后发现肿瘤可能复发转移。
从第一次基因检测的结果来看治疗方案是极具针对性的，但是现实的结果是令人沮丧的？
肿瘤出现了变异？
肿瘤超进展？还是假进展？
肿瘤耐药？
是否继续治疗方案？
?
考虑到第一次基因检测结果提示了免疫联合靶向治疗方案的可能性，考虑假进展可能，于是为患者进行第二次基因检测。
第二次基因检测结果
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第二次基因检测结果显示ctDNA值变化幅度不大，且基因变异检测结果、TMB、靶向治疗相关检测结果与第一次检测几乎无差异。
第二次治疗经过
免疫结合靶向治疗效果具有延后性。
对标第二次基因检测结果，免疫治疗负调节和超进展因子并没有出现，索拉非尼药效没有变化。
要相信科学！
有必要继续治疗方案。?
经过谨慎评估，决定继续采用“信迪利单抗联合索拉菲尼”治疗方案。
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治疗后的影像学和甲胎蛋白等检测结果提示良好的治疗效果。
第三次基因检测结果
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随后的第三次基因检测结果显示ctDNA值明显下降，基因变异结果显示突变丰度没有明显增高，TMB值从7.9mutations/Mb（TMB-High）下降到0.7mutations/Mb（TMB-Low），免疫负调节因子和超进展因子未检出，耐药基因突变未检出。
第三次治疗经过
第三次基因检测的结果显示ctDNA、TMB值出现了明显的下降。
第三次基因检测的结果显示突变基因的丰度已低于可测量范围。
对标第二次基因检测结果，索拉非尼药效仍然没有变化。?
整个疗程的瘤标志物变化趋势和影像学变化：
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AFP
ALT
HGB
CT
ctDNA-影像-传统瘤标一一对应，均提示随着药物治疗的推进，治疗效果越来越好！
徐浩教授大力称赞桐树基因的“诊心安肿瘤热点基因全覆盖（基因）NGSPanel”，在讲解过程中多次肯定了ctDNA检测在治疗方案选择、监测治疗效果/药物药效、预警术后复发等方面的重要作用，认为这样的一个产品为医生和患者都增加了巨大的信心。
此外，徐浩教授还结合病例介绍了桐树基因“诊心安肿瘤热点基因全覆盖（基因）NGSPanel”，套餐内包含四次检测可充分满足临床检测需要，并多次大力肯定了检测结果准确性、报告的实用性。
通过诊心安多次动态监测，获取了有力的证据支持患者继续开展“免疫联合抗血管”治疗方案，大幅提升了患者的临床获益。“诊心安”可谓是临床医生的指路明灯，亦是一款紧紧贴合临床需求的产品。?
大会总结
会议进行到尾声，大会主席周杰教授总结道：肿瘤的精准治疗能带给病人更多获益，基因检测是精准治疗的重要基础。他还肯定了桐树的产品和服务，表示桐树切实解决了医生们的临床工作中的诸多疑惑，报告专业准确，指导精准。
桐树基因“诊心安”检测计划
一次送检，更多获益
?产品优势：
√独有的ctDNAhGE动态监测，更加精准提示复发，评估患者预后。
√初次：组织+ctDNA同时检测，附赠2次ctDNA动态监测。
√对于晚期患者，可在肿瘤全疗程提供靶向药物寻找、靶向药物疗效预测、耐药机制的预警；
√对于早期可手术患者，可提供术前肿瘤负荷评估、术后肿瘤清除评估及预后预测等。
?提升患者获益：
一次送样，四次检测
提供合法的诊疗路径，确保患者获益最大化
?全景评估突变状态：获得全面的靶向、化疗及免疫治疗用药指导信息
END
上海桐树生物科技有限公司（常州桐树生物科技有限公司）是一家专注于肿瘤精准医疗领域的高新技术企业。总部位于上海宝山科技创新园，已分别在常州和广州设立有GMP标准的生产中心和国际标准的医学临检中心。
桐树基因与世界顶尖的高通量测序生物公司——赛默飞世尔（ThermoFisher）达成战略合作关系，强强联手。目前已形成基于高通量基因测序技术与生物信息分析的ctDNA精准检测体系，多项分子病理检测项目，实现了对肿瘤无创、准确、动态的基因分析，为临床提供精准用药、疗效监测、术后复发监测、风险预测和早期检测等咨询服务。桐树基因的产品线全面满足临床及科研的不同需求，检测服务网络现已覆盖全国五大区域医院。