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系统性红斑狼疮可有各系统受累表现，但急性无石性胆囊炎为其较少见的消化系统受累表现。患者32岁女性，因皮疹2周，腹痛、少尿1d入院。起病初为皮疹，之后出现发热、腹痛、低血压、头痛。体检：血压76/47mmHg(1mmHg＝0.kPa)、心率次/min，肢端暖，墨菲征阳性。腹部超声及CT显示胆囊增大，胆囊周围见不匀质低回声带环绕，胆系无结石。患者最终诊断系统性红斑狼疮，以分布性休克起病，合并急性无石性胆囊炎，同时存在神经精神狼疮、狼疮肾炎。起病急，病情重，经过大剂量糖皮质激素及免疫抑制剂治疗后病情缓解。临床医师应提高对急性无石性胆囊炎这一系统性红斑狼
对1例马凡综合征患儿的原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1gene,FBN1)基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法应用直接测序法对FBN1基因全部66个外显子进行序列分析。用SIFT与PolyPhen-2软件预测FBN1蛋白的结构和功能变化。结果测序结果显示患儿FBN1基因第32外显子存在c.GA(p.Cys3Tyr)杂合错义突变，为未报道过的新突变；而患儿家系正常成员和名正常对照者均未检出该突变。通过蛋白质同源序列比对分析，发现该突变位点在不同物种的FBN1蛋白中高度保守。SIFT与PolyPhen-2预测该突变位点可能导致FBN1蛋白结构和功能的破坏。结论FBN1基因c.GA(p.Cys3Tyr)突变可能为该患儿的致病原因，本研究结果丰富了FBN1基因的突变谱。
目的对1例心内膜垫缺损胎儿进行遗传学诊断，分析其发生的机制，为临床遗传咨询提供依据。方法应用常规G显带分析胎儿的羊水细胞及其父母的外周血染色体核型，用微阵列比较基因组杂交(array